Hur fungerar verktyget?

Den vanligaste frågan när man DNA-släktforskar är "Hur nära släkt är denna DNA-matchning?" Det har saknats verktyg på svenska, så jag skapade denna DNA-tolkare. Framförallt har det saknats verktyg som kan ta hänsyn till områden där "alla är släkt med alla". Jag hoppas att du har nytta av min DNA-tolkare i ditt forskande!

Kort sagt

När du och en DNA-matchning delar DNA går det ofta att bedöma ungefär hur nära släkt ni är. Det här verktyget tar några siffror om det delade DNA:t och jämför dem med hur mycket DNA kända släktingar brukar dela. Utifrån det räknar det ut hur sannolika olika släktskap är – och visar de troligaste släktskapen i ett släktträd.

Vad betyder "delat DNA" och "cM"?

Du ärver hälften av ditt DNA från varje förälder. Två släktingar har fått delar av sitt DNA från en gemensam ana, därför delar de vissa bitar som är identiska. En sådan bit kallas ett delat DNA-segment.

Längden på ett segment mäts i en enhet som heter centimorgan (cM). Du behöver inte förstå enheten i detalj – tänk bara att fler delade cM och större delade DNA-segment i regel betyder att ni är närmare släkt.

Grundidén: nära släkt delar mer, och i större bitar

Varje gång DNA förs vidare till nästa generation blandas det om och de delade bitarna klipps upp i mindre stycken. Det ger ett tydligt mönster:

Nära släktingar (som syskon eller kusiner) delar mycket DNA i några få stora bitar. Avlägsna släktingar delar lite DNA i små bitar – eller ingenting alls. Ungefär som en kopia av en kopia: ju fler generationer, desto mer bryts mönstret upp och bleknar.

De fyra ledtrådar verktyget tittar på

• 1Total cM – allt delat DNA tillsammans. Det här är den starkaste ledtråden. Varje slags släktskap har ett typiskt spann: helsyskon delar mellan 2 200 och 3000 cM, en helkusin mellan 535 och 1195 cM, och så vidare. Verktyget ser vilka släktskap din totalsumma passar bäst med.
• 2Antal segment – hur många separata bitar DNA:t är uppdelat i. Ju mer avlägsen släkting, desto fler och mindre bitar.
• 3Största segmentet – den enskilt största biten. En riktigt stor bit tyder på en gemensam ana ganska nära i tiden.
• 4Segmentens storlekar – hela mönstret av hur stora bitarna är. Den här ledtråden ger mest detaljerad beräkning om du laddar upp en CSV-fil med de exakta segmenten. Fyller du bara i de tre talen ovan uppskattar verktyget mönstret åt dig.

Hur väger verktyget ihop ledtrådarna?

För varje möjligt släktskap ställer verktyget frågan: "Om vi vore till exempel kusiner – hur väl stämmer då just de här siffrorna?" Det gör den bedömningen för varje ledtråd och lägger sedan ihop dem. Släktskap som passar alla ledtrådar bra får höga poäng, de som passar dåligt får låga.

Till sist räknas poängen om till procent. Alla grupper tillsammans blir 100 %, så siffran vid varje släktskap visar hur troligt just det är jämfört med de andra. Det är de här procenttalen du ser i cirklarna i trädet.

Vissa släktskap är vanligare (kallas "prior")

Du har många fler avlägsna släktingar än nära. Bara ett fåtal människor är dina syskon eller kusiner, men du kan ha tusentals fyr- och femmänningar. Därför är en slumpmässig DNA-matchning oftare en avlägsen släkting – redan innan man tittat på DNA:t. Verktyget kan väga in hur vanligt varje släktskap är, vilket gör att avlägsna grupper inte trycks undan i onödan.

Endogami – när alla är släkt med alla

I vissa släkter och befolkningar är människor släkt på flera håll samtidigt (det kallas endogami, och något liknande händer vid anförluster, när samma ana återkommer på flera ställen i ett träd). Då delar två personer en mängd extra små bitar DNA som kommer från gemensamma anor långt tillbaka – inte från ett nära släktskap. Det blåser upp det totala delade DNA:t och kan få en avlägsen släkting att på pappret se ut som en nära.

Nyckeln är det största enskilda segmentet. En stor obruten bit kan inte skapas av endogami – den kräver en gemensam ana i närtid. Endogami blåser bara upp antalet små bitar. Därför korrigerar verktyget så här: behåll det största segmentet orört och krymp resten (alla mindre bitar, där bruset finns) med en andel som beror på hur stark endogamin är.

Du väljer nivå med endogami-reglaget, som har fyra lägen:

• Ingen – ingen korrigering (utbredd befolkning utan anförluster).
• Liten – enstaka anförlust. Resten krymps ungefär 10–15 %.
• Stor – begränsad genpool, t.ex. delar av Norrland. Resten krymps ungefär 40–50 %.
• Extrem – stark endogami, t.ex. ashkenazisk eller isolerade ö-befolkningar. Resten krymps ungefär 70–80 %.

Har träffen ett stort segment (säg över 40 cM) reduceras den knappt alls – det är en äkta nära signal. Är däremot det största segmentet litet (under ~15 cM) finns ingen närsignal, och då krymps träffen ned mot brusnivån och behandlas som mycket avlägsen. På så vis kan en endogam träff på 350 cM, som ser ut som en tremänning, korrekt landa som fyrmänning eller ännu längre bort.

Trädet: hela och halva släktskap

Samma mängd delat DNA kan komma från flera olika släktskap. En helkusin, ett halvsyskons barn och ett syskonbarnbarn delar till exempel ungefär lika mycket. Därför visar trädet samma procenttal i flera cirklar – alla som hör till samma grupp.

Testpersonen står i mitten. Åt höger (blått) visas hela släktskap, där man delar ett helt anpar. Åt vänster (violett) visas halva släktskap, där man bara delar en enda ana – de ligger ett steg längre bort räknat i "meioser" (antalet led i släktkedjan mellan er).

Ålder (födelseår) – vem i gruppen är mest trolig

Du kan valfritt fylla i födelseår för dig och din matchning. Åldern ändrar inte gruppernas sannolikheter – de bygger enbart på DNA:t – men den hjälper till att peka ut vem inom en grupp som är mest trolig.

Varför behövs det? En och samma grupp rymmer släktingar av olika generationer. Gruppen M4 innehåller till exempel både helkusin (samma generation som du), halvsyskonbarn (en generation yngre) och syskonbarnbarn (två generationer yngre). De delar ungefär lika mycket DNA, men är födda vid olika tid – och då avslöjar skillnaden i födelseår vilken av dem det troligen rör sig om.

Verktyget räknar med att varje generation motsvarar ungefär 30 år. Är din matchning mycket yngre än du flyttas sannolikheten mot de yngre släktingarna i gruppen (barn, barnbarn); är hen äldre flyttas den mot de äldre. Effekten växer gradvis med åldersskillnaden: vid lika (eller nära lika) födelseår sker ingen omfördelning alls, och varje cirkel visar då hela gruppens värde precis som utan födelseår. Först vid ungefär en hel generations skillnad slår omfördelningen igenom fullt ut.

Åldern påverkar alltså bara hur en grupps sannolikhet fördelas mellan de enskilda cirklarna i trädet. Panelen "Sannolikhet per släktskapsgrupp" visar alltid hela gruppens sammanlagda värde, oberoende av ålder.

Hur bra fungerar det i praktiken? Jag (Peter) har testat verktygets algoritm mot 263 kända släktskap ur DNA Painters "Library of Matches". Det visar sig att verktyget pekar ut exakt rätt släktskapsgrupp i ungefär två fall av tre, och rätt eller näst intill (inom ±1 grupp) i 95 % av fallen. Läs hela valideringen här →

Så sker beräkningen statistiskt

Det här avsnittet är för dig som är nyfiken på de statistiska detaljerna. Du behöver inte läsa det för att använda verktyget.

För varje möjlig släktskapsgrupp räknar verktyget ut hur väl dina fyra ledtrådar stämmer. Varje ledtråd jämförs med en enkel sannolikhetsfördelning vars form bestäms av gruppens antal meioser M (antalet led i släktkedjan) och gruppens statistik från referenstabellen:

• 1Total cM jämförs med en normalfördelning (klockkurva) med gruppens medelvärde och spridning (standardavvikelse). Ligger din summa inom gruppens min–max används kurvans täthet rakt av; utanför avtar den mjukt.
• 2Antal segment jämförs med en Poissonfördelning. Det förväntade antalet räknas ut som total cM delat med förväntad segmentlängd, där segmentlängden ≈ 100/M cM. Fler meioser → kortare segment → fler bitar.
• 3Största segmentet jämförs med fördelningen för det största av n bitar, där varje bit antas följa en exponentialfördelning med medellängd ≈ 100/M cM.
• 4Segmentens storlekar (om du laddat upp en fil) jämförs bit för bit mot samma exponentialfördelning – ett genomsnitt av hur väl varje bit passar.

Innan ledtrådarna vägs ihop lägger verktyget in en förhandssannolikhet (prior): hur många kända par som ligger bakom varje grupp i referenstabellen. Vanligare släktskap får alltså en högre utgångspunkt.

Allt kombineras sedan enligt Bayes sats. Förenklat, för varje grupp:

där L₁–L₄ är de fyra ledtrådarnas sannolikheter och w₁–w₄ är fasta vikter som avgör hur mycket varje ledtråd väger (total cM väger tyngst). Till sist görs poängen om till procent som summerar till 100 % (en så kallad softmax). Är endogami-reglaget på krymps de små bakgrundssegmenten bort innan jämförelsen – en andel som beror på vald nivå – medan det största segmentet lämnas orört (se avsnittet om endogami ovan). Segment kortare än detektionströskeln (7 cM) ignoreras helt.

Åldern (om födelseår angetts) läggs på efter att gruppernas procent räknats fram och rör alltså inte själva grupp­sannolikheterna. Varje släkting i trädet har en generationsförskjutning δ (0 = samma generation som du, +1 = en generation yngre, −1 = en äldre). Skillnaden i födelseår jämförs med en normalfördelning kring δ·30 år, och gruppens procent fördelas mellan gruppens släktingar i proportion till hur väl var och en passar. Hur starkt detta slår igenom vägs med en faktor som är 0 vid lika ålder (ingen omfördelning – platt som utan födelseår) och växer till full effekt vid ungefär en hel generations skillnad.

Källor

Beräkningarna vilar på publicerad statistik över hur mycket DNA kända släktingar faktiskt delar:

• The Shared cM Project 4.0 (mars 2020), sammanställt av Blaine T. Bettinger
  Referenstabellen med medelvärde, spridning och min/max för totalt delat DNA per släktskap – byggd på cirka 60 000 inrapporterade kända släktskap. Den ger underlaget till ledtråd 1 (total cM), antalet observationer bakom varje grupp (som blir prior), samt antalet meioser M per grupp som styr förväntad segmentlängd i ledtråd 2–4. I verktyget finns den som cM-värden.pdf. För släktskap mer avlägsna än halvtremänning bygger tabellens medelvärden bara på par som faktiskt delar DNA.
  Shared cM Project v4 (PDF, 56 sidor)
• Avlägsna grupper (femmänning och längre) – extrapolerade
  Dessa finns inte i tabellen utan räknas fram ur dess eget mönster (medelvärdet faller ungefär 1,7× per generation, spridningen ungefär 1,4×), med lägsta värde 0 cM eftersom de flesta avlägsna kusiner delar 0 cM. Syftet är att svaga matchningar ska kunna hamna i en avlägsen grupp i stället för att tvingas in bland de nära.

Kalibrering av endogami-justeringen. Flera oberoende källor stödjer att endogami kan blåsa upp delat DNA kraftigt, att korrigeringen därför behöver vara stor, och att den bör styras av segmentstorlekarna – med det största segmentet som pålitlig signal:

• Legacy Tree Genealogists, "Dealing with Endogamy, Part I" (2016)
  Visar konkret hur stor andel av total-cM som är populationsbrus: en träff på 120 cM föll till 60–70 cM när segment under 7 cM räknades bort – en reduktion på ~40–50 %, i linje med nivån Stor. Slår också fast att stora segment tyder på en nära gemensam ana och alltså inte kan förklaras av endogami.
  Legacy Tree – Dealing with Endogamy, Part I
• Genealogy Explained, "Endogamy and DNA Testing"
  Exemplifierar hur kraftig uppblåsningen kan bli: en tredjekusin som normalt delar ~75 cM kan i en endogam befolkning visa ~250 cM (andrakusin-nivå) – ett överskott på omkring 70 %, vilket motsvarar nivån Extrem.
  Genealogy Explained – Endogamy and DNA Testing
• Roberta Estes, DNAeXplained – "Concepts: Endogamy and DNA Segments"
  Förklarar att de många små segmenten i endogama befolkningar är populationsbrus från avlägsna anor, inte spårbart i genealogisk tid, och att man därför bör bortse från dem och räkna på de längre segmenten.
  DNAeXplained – Endogamy and DNA Segments
• The DNA Geek – "The Endogamy Files""
  Delar in endogami i tre nivåer (mild/måttlig/stark) utifrån genomsnittlig segmentstorlek och total delad cM, och rekommenderar att man kräver allt större segment ju starkare endogamin är. Det motsvarar direkt verktygets tre nivåer (Liten/Stor/Extrem) och att tyngden läggs på det största segmentet.
  The DNA Geek – endogamistudien
• Lara Diamond, Ashkenazic Shared DNA Survey (2022, 5537 par)
  Jämförd med Bettingers icke-endogama Shared cM Project ger den ett överskott på +48–51 cM för andra- och tredjekusiner, medan det största segmentet är oförändrat. Det bekräftar modellens antagande: endogami blåser upp total cM och antalet små segment, men inte den största biten.